„Loodusgeneetika”, „Looduse kommunikatsioon”, „Inimese molekulaargeneetika”, „PLoS Genetics” ja „The American Journal of Human Genetics” on viis väljaannet, milles sel nädalal on ilmunud suurima teadusliku uuringu tulemused. ajalugu; milles on osalenud vähemalt 100 000 vähihaiget ja palju teisi terveid inimesi. See rahvusvahelise koostöö suursugusus on olnud võimalik tänu Euroopa Komisjoni seitsmenda raamprogrammi rahastamisele ning selles on osalenud 200 institutsiooni Euroopast (sealhulgas mõned Hispaania), Aasiast, Austraaliast ja USA-st.
"Projekt" Koostöö onkoloogilises geenikeskkonnas "(COGS) algas 2009. aastal eesmärgiga muu hulgas dešifreerida vähi vastuvõtlikkuse geneetiline alus, " selgitab geneetikaprogrammi direktor Javier Benítez ELMUNDO.es-le. Riikliku vähiuuringute keskuse (CNIO) vähiuurija ja selle Euroopa algatuse üks koordinaatoritest.
Tänu sellele koostööle on olnud võimalik avastada 74 väikest geneetilist viga, mis on seotud nende kolme haigusega, mis mõjutavad igal aastal 2, 5 miljonit inimest kogu maailmas. Kõik need niinimetatud tõrked (üksiku nukleotiidi polümorfismid, SNPS) põhjustavad üksi väga madalat riski, kuid inimene võib koguda kümneid neid, mis paljunevad üksteisega, et oluliselt suurendada nende võimalust vähki põdeda. kogu tema elu jooksul
Üksikute nukleotiidide polümorfismid on tegelikult väikesed muutused tähtede järjekorras DNA-s ja igal indiviidil võib olla oma genoomis miljoneid selliseid "tõrkeid" ilma suuremate tagajärgedeta. Need SNPS-id muudavad meid üksteisest erinevaks. Need selgitavad näiteks seda, et inimene reageerib ravile paremini kui teine inimene või on tundlikum teatud haiguste suhtes. Erinevalt mutatsioonidest (harvad, kuid väga määravad) on polümorfismid väga levinud, kuid riski märkimisväärseks suurendamiseks on vaja kümneid neid.
Nagu selgitab Kaiser Permanente fondi esindaja ja loodusgeneetika kommentaari autor Lori Sakoda, "on selliseid väikeseid riske põhjustavate tõrgete tuvastamine võimalik ainult väga suure rahvaarvu uurimisel."
"Need tulemused pole sellised, mida ükski keskmine kodanik võiks oodata, näiteks vähiravim. Samuti ei muuda nad vähktõve ravi kohe, " tunnistab Sakoda kommentaari kaasautor John Witte EL MUNDO-le; "Kuid neil on lühiajaline väärtus väga suur." Tema arvates on üks olulisemaid aspekte see, et mõned avastatud SNPS-id on ühised mitmel vähiliigil; "See osutab otseselt kasvajaprotsessi algusele ja soovitab, et selle asemel, et kasvajaid liigitada erinevateks haigusteks, peaksime ehk keskenduma uurimistööle nende sarnasuste uurimisele."
Rinnavähi korral, selgitas Benítez, oli seni teada vaid 25 riskigeeni. Selle koostöö abil on olnud võimalik leida geneetilisi vigu veel 41 geenis, mis polnud kunagi varem olnud seotud kasvajatega ja mis seletaks umbes 4% perekonna rinnavähi riskist. "Siiani selgitavad BRCA1 ja 2 geenid umbes 20% päriliku rinnavähi juhtudest; kuid me teame, et on perekondi, kus haigus kannatab suurel hulgal naistel, kellel pole nende geenide mutatsiooni, ja milles me kahtlustasime, et see peaks on midagi muud, "jätkab geneetik.
Vaatamata leiu olulisusele nõuab Benítez, et kõik need geenid tekitavad üksi väga madala riski: "Kui naisel on 10% tõenäosus haigestuda rinnavähki kogu oma elu jooksul, siis iga nendest uutest geenidest suurendaks teie riski 12% -ni või 13% -ni. " BRCA vedajate kannatuste 60–70% riskist väga kaugel. Töödest on leitud veel 1000 SNPS-i, mis annavad endiselt väiksema vähitundlikkuse riski (ainult 0, 1%), kuid mis kokku seletaksid vähemalt 14% perekonna rinnavähi tekke riskist.
Seetõttu on autorid praegu nende leidude kliinilise rakendamise suhtes ettevaatlikud ("kliinikus on veel vara midagi muuta", ütleb Benítez), kuid mitte selle olulisuse osas, mis võimaldas teadaolevat tundlikkuse piirkonda kahekordistada nelja aasta pärast vähini Eesnäärme korral on avastatud 26 uut SNPS-i, mis suurendab teadaolevate geneetiliste vigade arvu selles kasvajas 78-ni; samas kui munasarjas on leitud kaheksa. "Me teame nüüd paremini, millistes genoomi piirkondades peaksime ka edaspidi otsima, " ütles Rootsi Karolisnka instituudi teadur ja COGS-i Euroopa koordinaator Peter Hall.
Nüüdsest on vaja jätkata selle valdkonna uurimist, et paremini määratleda, kellel inimestel kogu elu jooksul vähktõbi tõenäolisemalt areneb, ja et oleks võimalik kogu elanikkonnale suunatud ennetusmeetmed koondada (ka varajase diagnostilise testiga, keemia ennetamisega narkootikume või püüdes vältida selliseid kahjulikke harjumusi nagu tubakas, mis võivad äratada teie geneetilise vastuvõtlikkuse vähile). See tähendab, et need leiud ei viita vähiga otseselt seotud mutatsioonidele, nad ei osuta põhjuse-tagajärje seosele (mutatsioon-haigus), vaid eelsoodumusele.
Astuuria Monte Naranco haigla kirurg José Ignacio Arias on üks selle kogemusega koostööd teinud spetsialiste, ehkki väärib teeneid tagasihoidlikkusega: "Oleme saatnud ainult proove, kogu edu on kooskõlastamine Javieri ja tema meeskonna poolt "ütleb ta. Tema, kes opereerib täna oma vähipatsiente tavalise operatsioonipäeval, sõnul on seda tüüpi uudised neile lootustandvad: "Vähi diagnoos mõjutab nii palju, et kui suudame neile edastada, et käimas on uuringud, mis üritavad viia labori ettemaksed varsti kliinikusse, see on lootusrikas. "
Allikas: www.DiarioSalud.net
