Need ajakirjas Nature Medicine avaldatud tulemused viitavad sellele, et selle levinud inimese neuroloogilise haiguse peamiseks põhjuseks võib olla translatsiooniline tasakaalustamatus, mille tulemuseks on kõrge valgu tootmine ajus. Selle tasakaalu taastamine võib olla vajalik normaalse neuroloogilise funktsiooni saavutamiseks.
Bioloogia töötab kummaliselt, '' ütles Joel Richter, UMMSi molekulaarmeditsiini professor ja uuringu juhtiv autor. Oleme ühe geneetilise mutatsiooni teisega parandanud, mis näitas, et kaks viga annavad edu. Leidsime, et mõlema geeni mutatsioonid tagavad normaalse ajufunktsiooni. See kõlab vastupidiselt intuitsioonile, kuid sel juhul näib see juhtunut olevat. "
Fragile X sündroom, päriliku vaimse alaarengu kõige levinum vorm, on geneetiline seisund, mis tuleneb CGG korduvast laienemisest habras X geeni (FMR1) DNA järjestuses, mis on vajalik normaalseks neuroloogiliseks arenguks. Habras X-ga inimesed kannatavad intellektipuude ning käitumis- ja õppimisprobleemide käes ning sõltuvalt CGG korduse pikkusest võib intellektipuue varieeruda kergest kuni raskeni.
Ehkki teadlased on tuvastanud geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab Fragile X sündroomi, ei tea nad molekulaarsel tasemel kuigi palju sellest, kuidas haigus töötab või mis ajus valesti läheb. On teada, et FMR1 geen kodeerib habrast X-kromosoomi valku (FMRP).
Aastaid uuris Richter, kuidas translatsioon, protsess, mille käigus rakulised ribosoomid loovad valke, konna munades inaktiivsest aktiivseks ja avastas seda protsessi kontrolliva võtmegeeni, RNA-d siduva CPEB-valgu. 1998. aastal nägi ta, et näriliste ajus paiknev CPEB mängib sünapside suhtlemisviisi reguleerimisel olulist rolli.
FMRP ja CPEB tühistamisega oleme suutnud taastada valkude sünteesi taseme normaalseks ja korrigeerida habraste X-hiirte haiguseomadusi, seega olid nad metsikut tüüpi hiirtest peaaegu eristamatud, "sõnas ta.
"Habras X-ga inimesed toodavad liiga palju valku, " ütles Richter. "CPEB-i abil saate uuesti kalibreerida rakumasinad, mille tõttu valgud, mida oleme näidanud, et seda protsessi taltsutada, mõjutavad hiiremudeleid sügavalt. Fragile X-iga. Võimalik, et sarnane lähenemisviis võiks olla kasulik ka selle haigusega lastele, "võttis ta kokku.
Allikas: www.DiarioSalud.net
