Fabry tõbi: põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi

Fabry haigus on haruldane geneetiline haigus, millel on selliseid sümptomeid nagu liigeste degeneratsioon või südamehaigused. See muudab varajase diagnoosimise ja sobiva ravi rakendamise palju keerulisemaks, mis võib viia isegi puudeni, mitte ainult motoorse puudeni. Millised on Fabry haiguse põhjused ja sümptomid? Mis on selle pärand? Kas seda on võimalik ravida?

Fabry haigus on mukopolüsahhariidide rühma pärilik ladustamishaigus. See tähendab, et selle käigus toimub glükosfingolipiidide (ainevahetuse kahjulike toodete) sadestumine (ladustamine) veresoontes ja muudes kudedes, samuti elundites, ja seega - nende funktsioonid on häiritud. See protsess on tingitud alfa-galaktosidaas A ensüümi puudumisest, mis on glükosfingolipiidide organismist eemaldamiseks hädavajalik.

Haiguse esinemissagedus on hinnanguliselt 1: 40 000–1: 120 000 meest. Seega kuulub haigus haruldaste haiguste rühma. Fabry tõbi mõjutab patsiendiliidu hinnangul Poolas 50–100 inimest.

Fabry haigus - põhjused ja pärimine

Haigus on põhjustatud XLA22 lookuse GLA geeni mutatsioonist, mis kodeerib ülalmainitud alfa-galaktosidaasi ensüümi valku. Muteerunud geen asub X-kromosoomis, kuid see ei ole pärilik nagu enamik selle rühma haigusi, s.o autosoomne retsessiivne (nagu on öeldud enamikus allikates), vaid suguühendusega domineeriv tunnus, mis sarnaneb Hunteri tõve ja Danoni tõvega (allikas: Kucharczyk-Foltyn JA., Fabry tõve südame manifestatsioon - diagnoosimise viis. Juhtumi aruanne, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, kd 6, nr 2).

Fabry haigus - sümptomid

Haiguse sümptomiteks on jäsemete (eriti liigeste) paroksüsmaalne valu, mis tekitab reumaatilise haiguse kahtluse. Haiguse käigus on kahte tüüpi valu:

Fabry haiguse kõige levinum sümptom on keha termoregulatsiooni häired - higistamine. See tähendab, et keha ei saa ise jahtuda, mis põhjustab selle kiiret ülekuumenemist, põhjustades haigusele iseloomulikku palavikku ja valu jalgades ja kätes.

• akroparesteesia - valu kätes ja jalgades, mis esineb kõige sagedamini põletuse ja sügeluse kujul ning ilmneb perioodiliselt päeva jooksul;
• niinimetatudFabry läbimurded on tugeva valu rünnakud jalgades ja kätes, mis kiirguvad ülejäänud jäsemetesse. Rünnakud võivad kesta minutitest päevadeni.

Kirjeldatud valusümptomid tulenevad glükosfingolipiidide sadestumisest närvisüsteemi rakkudesse.

Termoregulatsioonis on häireid (patsiendid ei higi) ja iseloomulik lööve keratiniseeritud hemangioomide kujul, mis lokaliseerub reide, kubeme, suguelundite ja kõhu ümber.

Glükosfingolipiidide akumuleerumine peamiselt veresoonte endoteelirakkudes kahjustab paljusid elundeid, eriti neere, südant ja aju, mis avaldub:

• degeneratsioon silma sarvkestas, mis on põhjustatud glükosfingolipiidide säilitamisest veresoontes;
• kardiovaskulaarsed tüsistused: hüpertroofiline kardiomüopaatia, südamepuudulikkus, arütmia, südameklapi puudulikkus, südameatakid,
• neerupuudulikkus ja proteinuuria;
• pearinglus ja minestamine (suureneb ka insuldioht);
• seedetrakti haigustest põhjustatud kõhuvalud. Tavaliselt on need söögijärgsed valud, kõhulahtisus ja iiveldus

Kuigi haiguse esimesed sümptomid ilmnevad juba lapsepõlves - see oli nii 75% -l vastanutest - koguni 73 protsenti diagnoosid tehakse pärast vähemalt 5-aastast otsimist.

Fabry tõbi - ravi

Geneetiliste haiguste põhjuslik ravi ei ole võimalik. Teraapia põhineb ensümaatilisel täiendamisel, s.t puuduva ensüümi sisaldavate preparaatide kohaletoimetamisel tavaliselt intravenoosselt, et eemaldada juba olemasolevad hoiukohad ja vältida uute moodustumist. Kaks alfa-galaktosidaas A sisaldavat preparaati (agalsidaas a ja agalsidaas b) on registreeritud Euroopa Liidus ja mõlemad on saadaval Poolas.

Lisateavet haiguse kohta leiate Fabry tõvega perede liidu veebisaidilt.

Tähtis

Fabry ravi Poolas ei hüvitata

Poolas on patsiendid juba üle 12 aasta edukalt võitlenud hüvitatava ravi kättesaadavuse eest, mis pidurdab ja leevendab haiguse kulgu ning annab patsientidele võimaluse suhteliselt normaalseks ja aktiivseks eluks. Praegu kvalifitseerusid ainult inimesed nn ravimitootjate korraldatavad heategevusprogrammid. Seda ravile juurdepääsu vormi kasutavad kliinilistes uuringutes osalenud inimesed ja raskes seisundis patsiendid. Kuid nad pole kindlad, kui kaua teraapia heategevuslik rahastamine kestab. Paljudel äsja diagnoositud patsientidel - sealhulgas lastel, kelle haigus pole veel püsivaid muutusi teinud - pole võimalust päästa elupäästvat ravi. Uuringus osalenud inimeste seas saab heategevuslikku ravi 21 patsienti.

- Vaatamata ensüümi asendusravi olemasolule, mis peatab haiguse arengu ja väldib eluohtlikke tüsistusi, jäävad paljud Poola patsiendid ravita. Kõigis Euroopa Liidu riikides saavad Fabry tõbe põdevad inimesed tõhusat ja hüvitatavat ravi. Tundub, et ainult Poolas on meie õigus elule liiga kallis, et tervishoiusüsteem seda arvesse võtaks, selgitab Roman Michalik Fabry tõvega perede liidust.