Geneetilised uuringud

Mõned terviseprobleemid on geneetiliselt määratud. See hõlmab muu hulgas teatud tüüpi vähki. Geneetiline testimine aitab riski hinnata, kuid mitte igal juhul. Mida peaks igaüks meist teadma geenitestidest?

Millal ja miks tasub geneetilisi teste teha? Inimese genoom koosneb 23 paarist kromosoomidest, mis sisaldavad umbes 23 000 geeni. Me kõik pärime enamikust geenidest kaks koopiat - ühe emalt ja teise isalt (välja arvatud geenid, mis asuvad meeste X- ja Y-kromosoomides). Seetõttu on meil palju esivanematele sarnaseid omadusi.

Kahjuks ei päri me mitte ainult juuste, silmade ja veregrupi värvi, vaid ka teatud haigused või nendele kalduvus.

Hinnanguliselt kannab iga inimene DNA järjestuses 7-10 mutatsiooni või viga. Need mutatsioonid võivad põhjustada geneetilisi häireid, kuna kahjustatud geen ei anna kehale õigeid juhiseid. Need võivad suurendada ka teie haigestumise riski. Näiteks on teada, et naistel, kelle emadel oli rinnavähk või munasarjavähk, on suurem risk nende vähkide tekkeks. 90 protsenti kõigist vähijuhtumitest pole aga sugugi seotud pere minevikuga. Seetõttu on geenitestid väärtuslikuks diagnostikavahendiks ainult rangelt määratletud juhtudel.

Loe ka: Kasvaja markerid (kasvaja näitajad): testide tüübid ja tulemused

Kuulge geneetiliste testide kohta ja millistel juhtudel tasub neid teha. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab HTML5-videot

Geneetilise testimise eelised

Geneetiliste testide läbiviimine ei saa mitte ainult kaitsta konkreetsete haiguste eest, vaid ka suurepäraselt parandada elukvaliteeti. Kui eeldame, et täiskasvanute laktoositalumatus mõjutab kuni 70 protsenti ühiskonnast ja valdav enamus on geneetiliselt määratud, saab kaltsiumi kehasse tarnida muudest allikatest kui piim. Teadmised rinnavähi tekkimise eelsoodumuse kohta võimaldavad hilisemas eas kasutada muid rasestumisvastaseid vahendeid kui hormonaalsed rasestumisvastased vahendid või hormoonasendusravi. See võimaldab teil planeerida ka üksikasjaliku eriuuringute kalendri, mis võimaldab teil vähki varakult avastada. See näitab ka seda, mida teha, millist dieeti järgida jne, ning võimalust kirurgiasse (nt rindade, munasarjade eemaldamine), mis vähendab haigestumise riski. Kui defekti või geneetilist haigust on võimalik lapsele edasi anda, aitab teie enda ebatäiuslikkusest teadmine laste saamise kohta otsuse langetamise lihtsamaks.

Geneetilised uuringud: kasvaja markerid

Kasvaja markerid määratakse vereproovist. Õige diagnoosi seadmiseks ei ole oluline mitte ainult markeri olemasolu veres, vaid eelkõige selle kogus, mis ületab vastuvõetava normi. Kui norm isegi ületatakse märkimisväärselt, ei tähenda see alati neoplastilise haiguse arengut. Mõnede markerite taseme tõus võib olla seotud ka maksa-, pankrease- või neerupõletikega.

Geneetiline testimine: varajane riski tuvastamine

Neoplastiliste haiguste geneetiline testimine on mõttekas, kui kuulume kõrge riskiga rühma, st kui sama vähk on esinenud perekonna järjestikustes põlvkondades ja vähemalt ühel juhul arenes see enne 50. eluaastat. Tasub meeles pidada, et igal vähiliigil on iseloomulik ilmumisaeg (nn esinemisaeg), nt rinnavähi puhul määrati see enne 40. eluaastat.

Kahjuks ei taga isegi kõigi testide läbiviimine ja kõigi markerite määramine, et pääseme haigusest. Miks? Sest näiteks rinnavähk võib areneda 30 erinevast geenist, mitte ainult BRCA1 ja BRCA2. Mõned neist on nii haruldased, et neid ei ole tavapäraselt märgistatud. Võib-olla, kui arstiabil oleks piiramatud ressursid, teostaks iga labor täieliku analüüside komplekti. Kuid meil pole selliseid võimalusi. Pärilike kalduvustega, näiteks rinnavähi ja munasarjavähi korral, uuritakse BRCA1 geeni, kas esines meessoost rinnavähk - BRCA2 geen, ja peale rinnavähi põdesid esivanemad pärasoolevähki - CHEK2 geeni. Kui kolorektaalsed vähid on perekonnas levinud ja seotud polüüpidega, testitakse APC või MYCH geeni. Jämesoolevähiga inimestel, kuid ilma nn soole polüpoosi, otsitakse parandusgeene, st geene, mis suudavad kahjustatud DNA fragmenti parandada. Selle geenirühma korralik stimuleerimine võib haiguse arengu peatada.

Tasub teada

Kuidas toimub geenitestimine?

Geneetilise testi tegemiseks on vaja koguda materjali, mis sisaldab meie DNA-d. Selline materjal võib olla veri (võetud nagu morfoloogia või tilk, mis kantakse paberipaberile - komplektid annab labor) - või määrdumine põse sisepinnalt (võetakse alati pärast suu loputamist toidujäätmete eemaldamiseks ja mitte varem tarbitud fragmentide, näiteks sealiha testimiseks). Testitulemuste ooteaeg sõltub tehtud analüüside ulatusest. Tavaliselt ootame mõnest päevast mitme nädalani. Enne geneetiliste testide tegemist peab olema selleks teadlik nõusolek. Uuringud on ohutud, mitteinvasiivsed, kuid tulemus võib muuta meie elu, mõjutada psüühikat, taastada radikaalselt peresuhteid jne.

Loe ka: isadustesti või isadust kinnitav DNA-test Geneetiliselt määratud meeste ja naiste viljatus Vähk: mõned vähid on geneetilised haigused

Kas geneetilised testid võivad vähendada antud haiguse tekkimise riski? Kas haigused on meie geenides? Nendele küsimustele leiate vastused allolevast videost!

Tähtis

Kui palju maksab geenitest?

Kui testi määrab arst, siis nn geneetilise nõustamise eest tasub riiklik tervisekassa. Muudel juhtudel katame uuringute kulud omast taskust ja see on kulu 200 kuni mitme või isegi mitme tuhande zlotini.

Soovitatav artikkel:

Kuidas valida hea geenilabor?

Soovitatav artikkel:

Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - sümptomid ja ravi

igakuine "Zdrowie"